Об этом агентству сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова.
"Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", — сказала она.
В министерстве, уточнили, что обследование планируют включить в скрининг уже с 2027 года. Туда же собираются добавить анализы на болезни: Помпе; Гоше; Ниманна-Пика типа А/В; Краббе; мукополисахаридоз первого типа.
С апреля 2026 года новорожденных начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
