Многие считают, что гемофилия – болезнь, оставшаяся где- то в далеком историческом прошлом. Но это не так.
Известно, что гемофилией страдал цесаревич Алексей, сын императора Николая II. В 19-20 веках она затронула многие королевские семейства в Европе. Генетики отследили начало этой цепочки от английской королевы Виктории, которая передала мутацию Х-хромосомы, влияющую на свертываемость крови, своим дочерям – Алисе и Беатрисе, те, в свою очередь, выйдя замуж, – своим детям. Так гемофилия как наследственное заболевание появилась в истории коронованных особ Испании, Германии, России. Болезнь, конечно, не выбирает, беден ты или богат, знатен или нет. Гемофилия встречалась и среди крестьян, только там никто ее не диагностировал, в медицинские карты не записывал, в семейное древо не заносил. Поврежденный ген дремал и мог проявиться через 5-7 поколений. Сейчас, согласно медицинской статистике, распространенность гемофилии оценивается как 1 случай на 10 000 населения. К орфанным заболеваниям она не относится, но, бе- зусловно, является редким. В Тюменской области, например, на учете по заболеванию состоит 113 человек, из них 44 – дети.
Как сейчас лечат таких пациентов, изменились ли методы терапии, есть ли у врачей надежда на то, что эту болезнь полностью победят? Эти и другие вопросы мы задали Татьяне КСЕНЗОВОЙ, кандидату медицинских наук, доценту, врачу высшей категории, заведующей отделением гематологии и химиотерапии ОКБ-1.
– Татьяна Ильинична, гемофилию как болезнь многие считают «устаревшей». А в ОКБ-1 функционирует специальная служба. Значит, не все так просто…
– Гематологической службе ОКБ-1 в этом году исполняется 45 лет. Она открыта для всех пациентов, как со злокачественными, так и незлокачественными заболеваниями системы крови. Гемофилия относится к разряду незлокачественных патологий. Общепринято, что словом «гемофилия» называют некую патологию, связанную с кровоточивостью. На самом деле существует целый комплекс наследственных коагулопатий, связанных с дефицитом факторов свёртывания. В их числе и такая тяжелая болезнь, как болезнь Виллибранда, от которой страдают не только мальчики, но и девочки. Обе болезни – наследственные, но отличаются дефицитом разных факторов свёртываемости крови. Например, гемофилия А – это дефицит восьмого фактора, гемофилия В – дефицит девятого фактора, а болезнь Виллибранда – дефицит фактора Виллибранда. Есть ещё гемофилии С – это дефицит 11-го фактора. И так далее. Всего факторов – 13. Кстати, сын Николая II царевич Алексей страдал гемофилией В, которую условно можно назвать более легкой формой.
– Больных гемофилией становится больше или меньше?
– Ежегодный прирост случаев впервые выявленных пациентов с гемофилией составляет от 5 до 8 человек в год. Не так много. Но могу предположить, что если бы родители были внимательней к детям, а педиатры – к своим юным пациентам, то диагностированных случаев было бы больше. Это звучит странно, но есть случаи, когда гемофилию впервые диагностируют у пациентов в возрасте 60-70 лет. И когда начинаешь расспрашивать, рассказывают, что кровоточивость была всю жизнь. И у мамы она была, и у папы, а брат вообще умер от кровотечения. Чтобы свести к абсолютному минимуму количество таких случаев, надо повышать общий уровень знаний в этой области.
– В век Интернета, когда, казалось бы, все обо всем знают, на такие очевидные вещи, как постоянные кровотечения, люди не обращают внимания?
– Для тех, кто ставит себе диагнозы в Интернете, даже очевидные вещи бывают неочевидными. Такое лечение может увести далеко от реальности. Хочу подчеркнуть, что прирост выявляемости небольшой, но группа в целом растёт. Почему? Потому что на сегодняшний день, благодаря современным методам лечения, летальность от кровотечений – нонсенс. От кровотечений пациенты с гемофилией уже не погибают. А раз нет естественных утрат и терапия становится лучше, то фиксируется, хоть и небольшой, но прирост.
– Как изменяются методы лечения?
– В Советском Союзе применяли заместительное лечение гемофилии компонентами крови, которое лишь купировало симптом. То есть при кровотечении пациенту переливали препараты в виде выжимки из свежезамороженной плазмы и криопреципитата. Но наука двигалась вперед. Факторы научились выделять из плазмы вначале в сухом виде, потом – синтезировать.
На сегодняшний день наша терапия – это полный уход от свежезамороженной плазмы, от компонентов крови к профилактическому ведению пациентов. Препараты используются как синтезированные, или рекомбинантные, так и плазменные, полученные от плазмы донора. Существуют и препараты нефакторного воздействия на гемостаз, которые вводятся под кожу. Они работают по-другому: не восполняют уровень определённого фактора в крови, а действуют «в обход», предотвращая развитие кровотечений. По федеральной программе бесплатного лекарственного обеспечения больных гемофилией есть пациенты, в основном дети, уже получающие такие лекарства. Надеемся, что скоро появятся и отечественные нефакторные препараты.
– Какую помощь оказывают в отделении гематологии и химиотерапии ОКБ-1? С чем к вам поступают?
– За последние 20 лет пациенты с гемофилией ушли из стационара. Их нет вообще. По сути, исключить необходимость госпитализации, минимизировать инвалидность – и есть цель лечения. Не секрет, что многие пациенты, которым сейчас 50-60 лет и которые начинали лечиться по старым схемам, – глубокие инвалиды с деформированными суставами. Сейчас подход к лечению изменился, и за последние восемь лет инвалидизация при гемофилии уменьшилась в разы.
Пациентов с патологией системы свертывания мы принимаем амбулаторно в клинико- диагностическом отделении гематологии и химиотерапии, куда из поликлиник направляются первичные пациенты. Проводим диагностику, ставим на диспансерное наблюдение. Раз в три месяца пациент должен прийти к гематологу, чтобы врач посмотрел анализы, оценил динамику лечения, что-то добавил, что-то отменил, пожурил или похвалил. Проводим обучение в «Школе гемофилии», рассказываем, как с такой болезнью жить, какие дозы препаратов вводить, если что-то случилось – ударился, удалил зуб, получил травму – разные бывают жизненные ситуации. Если требуется, например, хирургическое вмешательство, то пациент госпитализируется по соответствующему профилю, а врачи по линии «Центр медицинского консультирования» связываются с нашими специалистами, мы вместе обсуждаем необходимые дозы препаратов и кратность их введения.
– Пациенты не всегда дисциплинированы. С гемофилией тоже?
– Дисциплина имеет определяющее значение. Да, бывает, что пациенты срывают графики приема препаратов. Примерно треть взрослых у нас системно недисциплинированные. К чему это приводит? Если больной сахарным диабетом, например, не будет вовремя вводить инсулин, то войдет в гипогликемическую кому с тяжелыми осложнениями. А если больной гемофилией не будет делать то, что ему рекомендуют, то с вероятностью почти 100 процентов у него случится кровоизлияние в сустав, что, в конечном счёте, приведёт к инвалидизации.
Особенно важно соблюдать дисциплину лечения у детей. Качественные препараты – замечательно, но многое зависит от упорства родителей, от их умения убедить ребёнка три раза в неделю делать внутривенные инъекции. Конечно, это сложно психологически.
Когда врачи сообщают, что ребёнок болен гемофилией, то первая реакция родителей – отрицание. Так бывает в случае любой тяжелой патологии. Далее они проходят все этапы переживаний – от отрицания до принятия. Чтобы жить с этой болезнью, необходимо большое мужество. Дети, больные гемофилией, быстро становятся взрослыми. Некоторые в 10 лет могут самостоятельно ставить себе внутривенные уколы.
– Каким должен быть алгоритм действий, если ребенку поставлен такой диагноз?
– Родителям надо начать в первую очередь с себя. Поговорить с доктором. Почитать общедоступную литературу: ее сейчас много. Изучить правила поведения ребёнка, чтобы он рос социально адаптированным. Учиться строго соблюдать режим введения препаратов и меры по профилактике осложнений геморрагического синдрома. Сформировать привычку вести «Дневник пациента», пока ребёнок растёт, фиксировать все, что происходит.
Понимать, что даже простуда может обострить заболевание, в таких случаях дозу препарата надо увеличить. Правила простые. Если их выполнять, то можно и спортом заниматься, даже травмоопасным, и таких примеров среди наших пациентов – множество.
– Часто ли гематологию выбирают врачи, которые сами страдают от этой болезни?
– За почти три десятка лет моей практики знаю только два таких примера. Со стороны кажется, когда сам болеешь – легче будет и лечить. На самом деле это двойной груз – совмещать заболевание с профессиональной деятельностью. Тяжело знать все глубины болезни и думать о ней 24 часа в сутки. К тому же известно, что врачи – самые сложные пациенты.
– Говорят, человек с течением веков не меняется, а за время вашей практики пациенты изменились?
– В целом культура пациентов, их информированность повышается. Люди больше заботятся о себе, своем здоровье, о здоровье детей. Конечно, тяжело жить с осознанием, что болезнь – на всю жизнь. Гематологи надеются, что со временем появятся генетические препараты, даже однократное введение которых, так же, как и при СМА, полностью решит проблему. Или появятся таблетированные препараты, возмещающие имеющийся дефицит фактора свертывания. Пока это кажется фантастикой. Но надо верить в лучшее.
НА СНИМКАХ: Татьяна Ксензова; на посту отделения гематологии.
Инна ГОРБУНОВА
Владимир КОСТЫЛЕВ /фото/
