Врач клинико-диагностической лаборатории Тюменского кардиоцентра Анна Забытова в связи с этим определяет спектр задач: «Главная – это определение молекулярно-генетических основ наследственной предрасположенности к заболеваниям, в развитии которых играют роль не только генетические, но и факторы окружающей среды, в частности, к артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, тромбофилии, сахарному диабету и другим, – поясняет. – В основе исследований, которые мы проводим, лежит выявление генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями системы свертывания крови, липидного и углеводного обмена методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. В перспективе рассматриваем возможность проведения оценки молекулярно-генетических факторов методом пиросеквенирования на основе определения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Пока мы выполняем пробные постановки в небольшом объеме, но уже в ближайшее время все желающие смогут пройти необходимое генетическое тестирование».
Современное оборудование лаборатории позволяет обнаруживать самые скрытые «метаморфозы» ДНК. И если какой-либо полиморфизм разоблачен, доктора говорят о склонности человека к мутациям, то есть определяют наследственную предрасположенность к заболеваниям, оценивают индивидуальный генетический риск, разрабатывают стратегию ранней диагностики и персонализированного подхода к терапии для конкретного пациента.
«Изучение полиморфизма генов при сердечно-сосудистых заболеваниях – стратегическая задача не только медицины, но и государства в целом, – подчеркивает заместитель директора по научной работе Тюменского кардиологического научного центра, д.м.н. Татьяна Петелина. – Определение генетической предрасположенности к этим заболеваниям может поднять их первичную профилактику на принципиально новый уровень. Обладая полученной информацией, на основе применения аналитических программ генетического рискометра можно рассчитать риск развития осложнений кардиологических заболеваний. В целом генетическое тестирование дает возможность выявлять существующие пока только в геноме зачатки к развитию будущих болезней и намечать пути ранней профилактики заболеваний».
Кстати, специалисты лаборатории также могут выполнять и другие виды исследований: на инфекции, передаваемые половым путем; на вирусные заболевания; грибковые и паразитарные инфекции; аллергопанели; тесты на системные заболевания; фармакогенетическое типирование для расчета индивидуальных доз препаратов и т. д.
Наталья ВАЙЦЕХОВСКАЯ
